什么是Leigh 综合征
您是否见过宝宝原本发育正常，却在婴儿期或幼儿期出现莫名的发育倒退、喂养困难或虚弱无力？这可能是Leigh综合征的信号。这是一种因细胞能量工厂——线粒体功能受损导致的遗传代谢疾病，通常由COX15、SDHA等众多基因中的一个发生变异引起。它不算常见，但对个人和家庭影响巨大，可导致严重发育障碍和神经系统问题。尽早明确诊断，有助于进行针对性健康管理，为家庭未来规划提供关键依据。
遗传方式
Leigh综合征遗传方式多样，最常见的是常遗传物质隐性遗传。这意味着孩子需要从父母双方各遗传一个变异副本才会发病。父母通常是健康携带者。如果已生育一个患儿，未来每次生育孩子仍有25%的患病概率。从而，通过基因检验明确家庭中的致病变异至关重要。对于有家族史或已生育患儿的家庭，在后续生育规划前，可考虑进行携带者筛查或胚胎植入前遗传学检测，以科学降低再发风险。
早期信号
- 婴儿期或儿童早期出现精神运动发育迟缓或倒退。
- 喂养困难，食欲差，体重增长缓慢甚至减轻。
- 全身肌张力低下，表现为身体松软无力。
- 眼球运动异常，如眼球震颤或注视困难。
- 反复出现不明原因的呕吐、呼吸节律异常。
- 可能出现癫痫发作或运动协调障碍。
- 随着病情进展，可能出现吞咽、呼吸困难。
为什么要做基因检测
- 症状复杂多样，易与其他疾病混淆，基因检测能精准定位病因。
- 明确具体致病变异基因，是进行针对性健康管理的第一步。
- 帮助评估同一家庭中其他子女或未来生育的再发风险。
- 为有家族史的健康成员提供携带者筛查依据，指导生育规划。
- 避免因误诊而进行不必要的检查或尝试无效的干预措施。
- 部分变异有特定补充剂支持方案，结果可指导营养管理。
检测方式与费用
检测主要采用全外显子基因检测技术，一次性研究大量相关基因。您只需提供少量静脉血或唾液样本。建议先对出现表现的成员进行检测，若发现致病性变异，再对父母进行家系验证以明确来源。单人检测费用约3500元，家系检测（通常指核心三人）约8800元，均为自费项目。您可以在福州本地合作服务点采样，或通过邮寄样本方式完成。报告周期通常为4-6周。
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常见问题
问: Leigh综合征是什么病？
Leigh综合征是一种主要影响婴幼儿的严重遗传病，属于线粒体病。它是由线粒体功能异常导致的，线粒体是细胞内的‘能量工厂’，其功能障碍会影响大脑、肌肉等需要大量能量的器官，导致进行性神经功能退化。
问: 怀孕期间能查出宝宝有没有这个病吗？
可以的。如果家庭中已经明确了致病基因变异，可以在孕期通过产前诊断来确认。通常在孕11-13周进行绒毛穿刺，或孕16-24周进行羊膜腔穿刺，获取胎儿细胞进行基因分析。这需要您提前联系福州有产前诊断资格的医院，由产科和遗传咨询医生共同评估和操作。
问: 我们家里就一个孩子病了，其他人没事，还有必要做基因检测吗？
有必要。即使家族中只有一个孩子发病，也可能是由父母携带的隐性遗传基因突变导致。通过检测明确致病基因后，可以评估父母是否为携带者，这对获知疾病的遗传模式、评估未来生育其他孩子的风险至关重要。这是一项自费检测。
问: 我们已经在一家医院做了很多检查，再到福州这边做基因检测，是不是重复了？
这取决于之前的检查内容。如果尚未进行覆盖Leigh综合征相关基因（如 COX15, NDUFS8, SDHA 等）的全面检测，那么全外显子组检测可能提供新的关键信息。建议您携带所有既往资料，由福州的医生或遗传咨询师评估必要性。请注意，基因检测是自费项目。
问: 这个病常见吗？发病率高不高？
Leigh综合征属于罕见病。全球估算发病率大约在1/36，000到1/40，000活产婴儿。虽然总体罕见，但它是儿童期最常见的线粒体脑病之一，在出现相关神经症状的婴幼儿中需要考虑。
问: 家族里就这一个孩子有病，是不是就不会再遗传了？
不能这样认为。只要父母双方是携带者，每一次怀孕都有25%的固定患病风险，风险不会因为已有一个患病孩子而改变或“耗尽”。因此，在计划下一次生育前，通过基因检测和遗传咨询进行科学的生育干预非常重要。
问: 做基因检测就能确诊吗？
是的，基因检测是目前最精准的确诊方法。通过全外显子检测（单人3500元，自费），可以一次性分析包括Leigh综合征相关的数十个基因，寻找致病突变。阳性结果结合临床可确诊，阴性结果则需进一步评估。
问: 它是怎么引起的？是遗传的吗？
是的，这是一种遗传性疾病。主要由基因缺陷引起，涉及多个基因，如COX15、NDUFS系列等，这些基因影响线粒体能量生产链。遗传方式多样，包括常染色体隐性、X连锁或母系线粒体遗传。
