流产物 CNV-seq + STR 高精度版是一种通过探究基因信息来辅助健康决策的医学检测手段,在福州已有多家正规机构开展此项服务。
检测范围说明
本检测基于CNV-seq(低深度全基因组DNA测序)联合STR多重检测技术,以GRCh37/hg19为参考基因组,通过超声打断流产物组织DNA制备文库,在高通量测序平台上进行变异检测。覆盖范围包括染色体非整倍体(如常染色体三体及45,X单体)以及大于100kb的微缺失和微重复变异,并同步进行母源污染鉴定以排除母体DNA干扰。根据临床数据,早期流产中约50%由常染色体三体引起,15-20%为45,X单体,结构异常约占5%。本检测能明确这些染色体异常,但无法检出多倍体(如三倍体、四倍体)、平衡易位、倒位、环状染色体、嵌合体及100kb以下变异。检测结果由生物信息平台结合UCSC、DGV、OMIM等数据库进行解读,报告周期为7-10个工作日。
谁需要做这个检测
- 有反复自然流产或稽留流产史,需明确遗传病因的备孕家庭
- 家族中有染色体异常或遗传病史,担心影响胎儿健康的夫妇
- 高龄孕妇(≥35岁),胚胎染色体异常风险升高,需遗传咨询支持
- 曾生育过染色体异常患儿,希望排查本次流产是否同源的家庭
- 流产物提取样本规范但结果不明确,需高精度检测辅助遗传评估的临床案例
- 准备再次妊娠,希望通过遗传咨询降低染色体异常复发风险的夫妇
无误性与安全性
检测基于高通量测序平台,内部生物信息流程确保所有签发的变异均有高质量测序数据支持。对于阳性结果(如检出三体或致病性CNV),可明确流产的染色体病因,为遗传咨询提供直接依据,一般情况下为偶发事件,不显著增加下次妊娠风险。阴性结果则提示本检测范围内未发现异常,但仍需结合临床排查多倍体、平衡易位、母体因素等可能。检测局限性包括无法检出多倍体、嵌合体及100kb以下变异,母源污染鉴定已纳入以提升结果靠谱性。
采样便捷,仅需流产物组织(优选绒毛组织)及母血对照样本。绒毛组织应选取清亮、白色漂浮部分,避免血凝块和蜕膜组织,装入生理盐水或专用保存液后4℃冷藏,24小时内送检。无需空腹,可在当地医院或诊所由妇产科医师协助取样,支持邮寄解决方案,样本全程冷链运输,确保检测质量。
基本信息一览
项目分类: 优生检测
样本类型: 流产组织+母血对照
检测方法: CNV-seq + STR 多重检测
临床用途: 稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别
报告周期: 7-10个工作日
参考价格: 2800元(2026年更新)
检测步骤详解
- 遗传咨询:医生评估家族史及流产史,确定检测必要性
- 采样:在福州合作医院或诊所采集流产物组织及母血对照
- 样本保存:立即4℃冷藏,24小时内冷链运输至检测检测室
- DNA提取:从流产物组织中提取基因组DNA
- 文库制备:超声打断DNA并制备测序文库
- 测序分析:高通量测序平台进行CNV-seq及STR多重检测
- 生物信息解读:比对GRCh37/hg19参考基因组,注释变异
- 报告出具:7-10个工作日内生成报告,由遗传咨询师解析结果
福州流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构推荐
福州仓山万核医学检测中心
地址: 福建省福州市罗源县凤山镇三中路13号
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 鼓楼区、台江区、仓山区、马尾区、晋安区、长乐区、闽侯县、连江县、罗源县、闽清县、永泰县、平潭县、福清市
周边: 近罗源县实验小学,罗源县医院对面,罗源县凤山公园附近
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 夫妻携带者筛查/无创产前NIPT/胚胎植入前遗传学检测PGT/产前诊断/优生检测
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.9分(283条评价 5星好评89% 4星好评8% 查看全部评价)
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
福州正规流产物 CNV-seq + STR 高精度版采样点推荐:
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福州三甲医院参考
1. 福建省立金山医院
地址: 福建省福州市仓山区金榕南路516号
电话: 0591-87557768
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 福建中医药大学附属第三人民医院
地址: 福州市闽侯县上街镇国宾大道363号
电话: 0591-22867120
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3. 福建中医药大学附属人民医院暨福建省人民医...
地址: 福建省福州市台江区817中路602号
电话: 0591-83258135
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 福州市第四医院
地址: 福州市仓山区南二环451号
电话: (0591)83501997
资质: 三级甲等 / 专科医院
热门疑问
问: 报告说所有CNVs都是0,我下次怀孕前需要做什么检查?
本检测阴性仅排除了染色体大片段异常(≥100kb)。建议您:1)夫妻双方做外周血染色体核型,排查平衡易位等结构异常(本检测测不出);2)排查母体因素(免疫、内分泌、子宫结构、感染);3)若年龄≥35岁,卵子质量下降是常见原因。约30%流产原因不明,此类情况下次怀孕复发风险通常不显著升高。
问: 我老公家族有遗传性耳聋,这个检测能看胎儿是否遗传了吗?
不能。本检测是针对染色体拷贝数变异(非整倍体、≥100kb微缺失/微重复)的筛查,不检测单基因病(如耳聋相关基因点突变)。若需排查遗传性耳聋,建议单独进行耳聋基因panel检测。本检测仅分析流产物染色体结构,不涉及父母遗传性单基因变异。
问: 检测的测序数据量是多少?能保证结果的准确性吗?
本检测采用1×低深度全基因组测序(CNV-seq),原报告强调生物信息流程会对测序数据进行质量检测分析,确保所有出具的变异均有高质量的测序数据支持。检测可检出大于100kb的染色体片段缺失或重复,但受母源污染等技术局限性影响,结果可靠性需结合临床综合判断。
问: 送检流产物必须同时抽母血吗?
本检测样本为流产物组织,同时需要提供母血对照用于STR分析以辅助结果解读。母血对照是提升结果可靠性的重要环节,建议在采样时同步采集母体外周血2-3ml于EDTA抗凝管中,与流产物一同送检。
问: 我这次是第一次流产,医生建议做这个检测有必要吗?
单次自然流产通常不需常规检测,但如果您年龄≥35岁、或对病因特别关注,本检测可辅助判断是否为染色体偶发异常(如16三体、45,X等),减轻下次妊娠焦虑。需注意本检测不含母源污染鉴定(结果受母体细胞影响),若采样不规范(如混入血块),建议选含鉴定版或与核型联合送检。
问: 如果下次怀孕想做同样的检测,流程更简单吗?
是的。如果您已经做过一次,再次送检时可直接联系客服,提供既往病历号和检测信息,免去重复建档流程。但需注意,每次流产的胚胎组织仍需重新采样,且建议根据当时情况评估是否需要升级为含母源污染鉴定版,以提高准确性。
问: 我流产后直接做了清宫手术,取出的组织还能送检吗?
可以,但清宫取出的流产物组织仍可用于本检测,关键在于取样质量。建议选择绒毛样白色漂浮组织,尽量避开血凝块和母体蜕膜,以减少母源污染风险。若样本中母体DNA比例过高,本产品未做母源污染鉴定,可能导致假阴性或结果偏差。采样后请4℃冷藏并24小时内送检。
问: 报告上写的‘致病性CNVs’和‘临床意义未明CNVs’有什么区别?
致病性CNVs是已知明确导致疾病的染色体片段缺失或重复,是本次检测能查到的异常。临床意义未明CNVs(VOUS)是变异存在,但目前数据库(如DGV、OMIM)和文献证据不足以判断它是否致病,需结合父母对照或最新研究动态重新解读。
需要注意的事项
- 流产物组织需优先选择绒毛部分,避免母体蜕膜污染
- 自然排出的流产物污染风险较高,建议尽快收集并冷藏
- 本检测无法检出多倍体(如三倍体、四倍体)及平衡易位
- 结果解读需结合家族史和临床表型,建议遗传咨询师参与
- 若结果阴性,不代表完全排除遗传病因,可考虑核型分析联合检测
- 母源污染鉴定已包含在本版本中,可提高结果可靠性
- 检测周期为7-10个工作日,从样本到实验室起算