先看数据——福州双检测样本-泌尿系统肿瘤组织99DNA检测的检测方法、报告检测周期和参考价格一目了然。
检测信息
项目分类: 肿瘤基因检测
样本类型: 组织+血液(白细胞)
检测方法: NGS高通量测序
临床用途: 指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
报告周期: 10-15个工作日
参考价格: 4500元(2026年更新)
检测范围说明
本检测使用高通量测序(NGS)技术,针对泌尿系统肿瘤(膀胱尿路上皮癌、肾癌、前列腺癌)设计99个核心基因,一次性检测四种突变类型:单核苷酸变异(SNV)、插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)以及基因融合(FUSION)。技术核心优势在于双样本平行分析——而且检测肿瘤石蜡组织(石蜡贴片)与血液白细胞(胚系对照),精确区分体细胞突变与胚系突变,避免正常组织干扰。检测涵盖全部泌尿系统驱动基因,包括靶向用药相关基因(ERBB2/HER2、FGFR2/3、VHL、HRR通路如BRCA1/2/ATM等)、免疫医治预测基因(免疫正相关基因如POLE/ARID1A/PBRM1、免疫负相关基因如STK11/B2M/JAK1/2)以及免疫超进展(HPD)相关基因(MDM2/MDM4扩增、EGFR突变、DNMT3A突变)。能发现微卫星稳定(MSS)或MSI状态、错配修复(MMR)通路失活、TMB相关标志。不能发现非基因层面的表观代际传递学改变(如甲基化)或RNA表达水平,也不覆盖全外显子组组范围。结果报告明确标注体细胞突变数量、胚系致病性、免疫正/负相关基因计数、HPD风险基因状态,为临床开展多层次精准决策依据。
建议检测的人群
- 晚期或转移性膀胱癌/肾癌/前列腺癌患者,需明确HER2或FGFR靶向用药机会
- 既往免疫治疗疗效欠佳或进展迅速的泌尿肿瘤患者,需评定HPD超进展风险
- 携带胚系BRCA或HRR突变家族史的前列腺癌患者,需PARP抑制剂治疗决策
- 肾透明细胞癌患者,需VHL/PBRM1/BAP1等驱动基因突变状态引导预后与免疫解决方案
- 复发或耐药的泌尿系统肿瘤患者,需全面检测SNV/INDEL/CNV/FUSION寻找新靶点
- 临床医生需综合免疫正相关基因与免疫负相关基因结果,优化PD-1/PD-L1联合治疗策略
检测步骤详解
- 线上或线下咨询:临床医生评估患者适应症(膀胱/肾/前列腺肿瘤),开具检测申请单
- 样本采集:在{城市}合作医疗机构病理科调取石蜡贴片,同步采血2-3ml至EDTA抗凝管
- 样本预处理:组织切片脱蜡提取DNA,血液分离白细胞提取胚系DNA,双样本独立质检
- 文库构建:采用靶向捕获技术富集99个基因全外显子及部分内含子区域,构建测序文库
- 高通量测序:在Illumina/NovaSeq平台实施双端150bp测序,平均深度≥1000×
- 生信分析:比对人类参考基因组(GRCh38),并行检测SNV/INDEL/CNV/FUSION,并计算MSI/MMR状态
- 临床分析结果:将体细胞突变与胚系突变对比,标注致病性、药物关联、免疫正/负/HPD基因,生成结构化报告
- 报告发放:2-3周内通过电子版或纸质版交付患者及临床医生,含个体化治疗建议与FAQ解释
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评分: 4.9分(283条评价 5星好评89% 4星好评8% 查看全部评价)
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大家都在问
问: 报告里没提FGFR突变,是不是就不能用Erdafitinib了?
是的,Erdafitinib仅适用于FGFR2/3基因突变的尿路上皮癌。您的报告未检出FGFR突变,意味着该靶向药不适用。但不必担心,检测覆盖了HER2、HRR等其他靶向基因,例如若HER2阳性,可选择维迪西妥单抗(RC48)或T-DXd。请根据报告中的靶向用药建议与医生探讨其他方案。
问: 报告里MMR失活突变0个,是不是代表我的肿瘤对免疫治疗没反应?
MMR失活突变0个,表明肿瘤不属于MSI-H类型,但免疫治疗反应并非仅由MMR决定。本检测还评估了免疫正相关基因(如ARID1A、PBRM1)及HPD相关基因,若正相关基因有突变且无HPD风险,仍可能从PD-1治疗中获益。建议结合所有免疫相关基因结果综合评估。
问: 这个检测能同时评估我膀胱癌的靶向和免疫治疗机会吗?
可以的。本检测针对泌尿系统肿瘤99个基因,同时覆盖靶向用药相关基因(如ERBB2、FGFR、HRR等)和免疫治疗预测基因,包括7个免疫正相关基因以及免疫超进展(HPD)相关基因(如MDM2/MDM4扩增)。一份报告即可综合评估靶向和免疫治疗机会。
问: 检测说我是MSS,但免疫正相关基因有7个突变,该优先考虑靶向还是免疫?
这是一个很好的治疗决策问题。通常,若存在明确的靶向突变(如ERBB2扩增),靶向治疗因其高有效率常作为优先选择。您报告中7个免疫正相关基因突变(如ARID1A)提示免疫治疗也有较好预期,且HPD风险为0。建议与医生探讨序贯或联合方案,例如先用维迪西妥单抗,后续再尝试PD-1抑制剂,或参考EV+K药的一线方案。
问: 我在福州,母亲是肾透明细胞癌患者,有家族史,我需要做这个检测评估风险吗?
本检测主要用于已确诊的泌尿肿瘤患者指导治疗,不建议无症状人群用于风险评估。如您有家族史,建议咨询遗传专科医生,评估是否需进行胚系基因检测。若未来母亲检测出胚系致病突变,您可针对性进行单基因验证。
问: 这个99基因检测是用什么技术做的?
本检测采用高通量测序(NGS)技术,针对泌尿系统肿瘤(膀胱癌、肾癌、前列腺癌)设计,覆盖99个基因。可以同时检测SNV、INDEL、CNV、FUSION四种突变类型,全面评估靶向用药、免疫治疗机会及预后。样本为石蜡贴片+血液白细胞双样本。
温馨提示
- 检测需提供石蜡贴片(厚度5-10μm,至少5张),若组织样本不足或坏死率高可能影响结果
- 血液样本需使用EDTA抗凝管,避免肝素抗凝(抑制PCR反应),采血后24小时内交付检测
- 检测结果仅供临床参考,最终治疗方案需由主治医生结合患者影像学、病理及体能状态综合决定
- HPD基因(如MDM2扩增)阳性时,不意味着绝对禁忌免疫治疗,但需医生谨慎评估风险与联合方案
- 本检测不包含全基因组甲基化或RNA表达水平,对某些罕见融合或新型突变可能存在假阴性
- 胚系致病突变(如BRCA1/2)检出后,建议遗传咨询并考虑家族成员携带者初筛
- 检测周期为2-3周,不包括节假日及样本运输周期,加急需求需提前沟通
- 价格4500元为终端统一价,不包含采样点附加服务费(如病理切片制备费)